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Pacintes únicos

Los protagonistas

Pacientes, familiares y profesionales médicos, todos ellos luchan contra las enfermedades raras y juntos comparten sus ilusiones, miedos, esfuerzo e incertidumbres. Conoce a los protagonistas.

Conoce a Teresa Pàmpols, Coordinadora del Comité Asesor de la Federación Española de EE.RR.

Conoce a Teresa Pàmpols, Coordinadora del Comité Asesor de la Federación Española de EE.RR.

Me han dicho que me presente, así que trataré de explicar brevemente a qué me dedico: soy consultora de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona e investigadora del IDIBAPS y del CIBERER. Además, pertenezco a la Comisión Asesora de las Enfermedades Minoritarias del Departament de Sanitat, he coordinado la elaboración del Mapa de Laboratorios Clínicos para el diagnóstico de Enfermedades Minoritarias del Servei Català de la Salut y formo parte del Comité Asesor de FEDER. Todo esto se puede resumir diciendo que llevo más de cuatro décadas dedicándome, tanto a nivel asistencial como de investigación, a las enfermedades metabólicas hereditarias.


Todo empezó cuando estaba en el colegio. Me encantaba la Química así que decidí que el laboratorio sería mi entorno natural y la carrera de Farmacia parecía ser la mejor opción. Una vez en la universidad me atrapó la ciencia de la bioquímica así que, tras hacer el doctorado, empecé inmediatamente a trabajar en el campo en el que sigo trabajando a día de hoy. Lo que siempre he deseado hacer y que ha llenado cada día de mi vida.

 

A lo largo de todos estos años ha habido momentos enormemente satisfactorios, como formar parte de proyectos pioneros tan relevantes como el programa de cribado neonatal y otras tantas líneas de investigación o, sin ir más lejos, el galardón a la Mejor Iniciativa para favorecer el acceso al diagnóstico de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, que nos otorgaron recientemente al Comité Asesor de FEDER. Claro que también albergo muchos recuerdos frustrantes, como los de la época en los que hicimos los primeros diagnósticos prenatales en España y con los niños con enfermedades neurodegenerativas no podíamos hacer nada más que paliar su sufrimiento.

 

Desde el principio nos empeñamos en diagnosticar a niños con enfermedades incurables a pesar de que muchos nos insistían en que no merecía la pena porque no había tratamiento. Sin embargo, a día de hoy es algo por lo que claman todos las familias: saber qué les pasa a su ser querido. La situación ha cambiado muchísimo. Según hemos ido conociendo las bases moleculares y metabólicas hemos comprendido las enfermedades raras y, a partir de ahí, empezado a desarrollar tratamientos. Gracias a eso actualmente hay aproximaciones terapéuticas que eran impensables hace pocos años.

 

Asimismo, ahora hay mucha más conciencia social que entonces. No solo se han ampliado los programas de cribado neonatal, se ha reforzado el asesoramiento genético a las familias, se ha aprobado la especialidad de genética clínica, hay opciones reproductivas para tener hijos sanos, etc. sino que tanto la sociedad como los profesionales están más sensibilizados. No obstante, todavía hay mucho camino que recorrer en cuanto a integración social y laboral, así como en la formación de expertos en estas patologías. Por no hablar de lo complicadas que están las cosas en cuanto a la financiación de la investigación en España a pesar de que los avances bioquímicos sean muy estimables dados los recursos disponibles. Hay gente muy preparada, y sobre todo entregada en este campo, por lo que creo que hay motivos para ser optimistas.

 

De todos modos, si hay algo que nunca dejará de conmoverme es el infinito cariño que los familiares profesan a los pacientes. Un entorno afectivo saludable es lo que más felicidad y esperanza puede aportar a la lucha diaria contra una enfermedad rara.