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Pacintes únicos

Los protagonistas

Pacientes, familiares y profesionales médicos, todos ellos luchan contra las enfermedades raras y juntos comparten sus ilusiones, miedos, esfuerzo e incertidumbres. Conoce a los protagonistas.

Conoce a Serafín Martín, presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher

Conoce a Serafín Martín, presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher

Una de cada 40.000 personas padece la enfermedad de Gaucher. Eso quiere decir que en España hay algo menos de 400 pacientes y unos 2.000 portadores. Una de esas personas afectadas es nuestra hija. Se la diagnosticaron en 1998, una época relativamente reciente, pero en la que todavía había poca información al respecto, no solo sobre la enfermedad de Gaucher sino sobre las enfermedades raras en general.

 

Sin embargo, tuvimos la suerte de que ese mismo año tres hermanos de Las Palmas que también la padecían decidieron fundar la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la enfermedad de Gaucher. Enseguida entré en contacto con ellos y me ofrecí a colaborar en todo lo que pudiera. Dos años después la asociación entró a formar parte de la Alianza Europea de Asociaciones de Gaucher y yo acepté con orgullo el cargo de vicepresidente, unos años después el de secretario y finalmente el de presidente hace seis años.

 

En todo este tiempo hemos entrado a formar parte de tanto de Federación Española de Enfermedades Raras como de la Europea. Pero sobre todo lo que hemos logrado es dar voz en España a unos pacientes que hasta entonces estaban olvidados.

 

Básicamente, los objetivos de la AEEFEG son promover la mejora de la atención sanitaria, extender el conocimiento de la enfermedad, asesorar a sus asociados, establecer vínculos con otras entidades y organizar actividades relacionadas con la divulgación y el encuentro de enfermos de Gaucher. Todo esto se puede resumir en que existimos para tratar de mejorar su calidad de vida. Nuestro mayor consuelo es saber que, en mayor o menor medida, lo conseguimos.

En el momento del diagnóstico todo es desamparo y confusión. Te preguntas qué has hecho mal y por qué te ha tocado a ti algo así. Son sentimientos normales derivados del desconocimiento. Poco a poco vas descubriendo los pormenores de esta patología y empiezas a comprenderla mejor. A diferencia de otras enfermedades raras, la de Gaucher es de carácter interno: sus pacientes no se caracterizan por un aspecto físico determinado, sino que sufren un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético. Al no manifestarse estos síntomas de forma evidente, muchas veces sentimos que no tenemos tanta credibilidad a la hora de reclamar ayuda a la sociedad pero, como nosotros decimos, la procesión va por dentro.

 

 

El lado bueno es que, a pesar de ser una enfermedad rara, tenemos la suerte de que tiene tratamiento. Todavía no existe una cura, pero sí que existe al menos la posibilidad de detener su avance. No desaparece, pero al menos permite a sus pacientes tener una calidad de vida aceptable. Mi hija se ha sacado una carrera y hace una vida completamente normal, con la salvedad de que cada quince días debe ir al hospital a llevar a cabo el tratamiento. La gente nos llama con la preocupación de no saber cuál será el destino de sus hijos y si podrán desarrollarse como los demás niños. Entonces les invitamos a que nos conozcan. Cuando ven a los jóvenes mayores de edad que tienen Gaucher y forman parte de la asociación, tan llenos de fuerza y vitalidad, experimentan un gran alivio y esperanza.

 

A la sociedad le pido que no vean a pacientes raros, sino a personas normales; a los medios que den una visión real de lo que es la enfermedad de Gaucher; al sistema sanitario que refuerce los tratamientos y disminuyan las tramas burocráticas a la hora de por ejemplo cambiar de hospital; y a los pacientes y a las familias que se apoyen entre ellos. Que al menos la enfermedad sirva para acercarles más, dado que hay dos caminos posibles para las familias: que se separen o que se unan más todavía. Desde luego no hay un termino medio, pero está claro cuál es el camino correcto.