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Pacintes únicos

Los protagonistas

Pacientes, familiares y profesionales médicos, todos ellos luchan contra las enfermedades raras y juntos comparten sus ilusiones, miedos, esfuerzo e incertidumbres. Conoce a los protagonistas.

Conoce a Paqui Navarro, madre de una paciente con una enfermedad rara.

Conoce a Paqui Navarro, madre de una paciente con una enfermedad rara.

Desde que nació Sofía supimos que algo no iba bien. No sabíamos qué, pero teníamos la impresión de que le pasaba algo. Tardamos cuatro años en tener un diagnóstico. Cuatro años de desconcierto, incertidumbre y desasosiego. Al principio los médicos no le daban demasiada importancia, sobre todo porque no tenían ni idea de lo que le ocurría. Cuando encontraron información tras haber investigado a fondo los síntomas, al fin pudieron determinar lo que le ocurría. Padecía una enfermedad de la que nunca habíamos oído hablar.

 

Sofía padece una alteración cromosómica, deleción del gen FOXP1, que le ha provocado un retraso de desarrollo general. Ahora mismo tiene seis años, pero a nivel cognitivo, motor y de lenguaje, según los médicos tiene menos de cuatro años. Aún no habla ni camina del todo bien por lo que a veces no es fácil entenderla y se cae con frecuencia.

 

No obstante, comprende mejor las cosas de lo que las manifiesta, aunque no es capaz de jugar con normalidad con su hermanita pequeña. Necesita un apoyo constante, tanto en el colegio como en casa, y desgraciadamente tiene que privarse de muchas cosas. Pero es una niña feliz y llena de energía. Tiene la misma ilusión que los demás niños, pero también una de las enfermedades más raras que existen.

 

 

El de Sofía es el único caso que hay en España y en todo el mundo solo hay otros diecisiete casos como el suyo. Es desolador cuando descubres que no hay otros pacientes y familiares cerca de ti con los que poder compartir tus inquietudes. Es imposible no experimentar cierta soledad en este sentido. Al principio no albergas más que un tremendo pesimismo porque es un golpe devastador.

 

Sin embargo, poco a poco vas asimilándolo y consigues reunir las fuerzas necesarias para afrontarlo. Ahora ya somos más optimistas y hemos comprendido que solo hay dos caminos: mirar hacia delante o hundirte. Hemos escogido el primero.

 

Tres veces por semana Sofía tiene que acudir a clases de terapia, fisioterapia, estimulación y logopedia. Asimismo, en clase recibe apoyo profesional de esas mismas especialidades, lo que desde luego es muy duro para ella. Después de todo un día de colegio debe seguir luchando contra la enfermedad y eso la deja agotada. Aunque ella misma sabe lo importante que es y por eso nunca se rinde.

 

El tratamiento ha avanzado mucho en todos estos años aunque aún no sabemos a donde nos llevará. Todos los pacientes que hay en el mundo son muy jóvenes por lo que no sabemos hasta donde puede llegar. Quizá se estanque o quizá evolucione hasta alcanzar la normalidad, lo que es algo muy improbable, pero la verdad es que no podemos saberlo.