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Pacintes únicos

Los protagonistas

Pacientes, familiares y profesionales médicos, todos ellos luchan contra las enfermedades raras y juntos comparten sus ilusiones, miedos, esfuerzo e incertidumbres. Conoce a los protagonistas.

Conoce a Jordi Pérez, Responsable de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Conoce a Jordi Pérez, Responsable de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Cuando era joven, incluso siendo un niño, me sentía tremendamente atraído por las Ciencias Naturales y la Biología. No tardé en comprender que, en este sentido, la Medicina colmaría todas mis expectativas. Asimismo, la Medicina Interna parecía la mejor opción ya que me daría una visión global de esta disciplina. Lo que entonces sí que no me imaginaba es que acabaría especializándome en errores congénitos del metabolismo y enfermedades raras como la de Gaucher, más que nada porque ni siquiera sabía que existían. Tras un carrera llena de momentos felices, como el día en el que me dieron el título, cuando leí la tesis doctoral o conseguí la plaza, hoy puedo decir orgulloso que dedico mi vida a hacer lo que siempre he querido hacer.

 

Como profesional, poder centrarte en una enfermedad rara es una satisfacción, porque sientes que estos pacientes están más olvidados que los de las enfermedades comunes dado que son bastante minoritarios. En España solo hay unos 350 casos registrados de la enfermedad de Gaucher, aunque se cree que puede haber el triple de pacientes no diagnosticados. Se produce cuando se nace con déficit de una enzima que hace que se acumule una sustancia en exceso porque no se puede metabolizar, en partes del cuerpo muy sensibles como la médula ósea. Eso provoca osteoporosis o necrosis en los huesos y anemia o falta de plaquetas en la sangre.

 

 

A nosotros, los pacientes nos llegan derivados de otros compañeros cuando éstos tienen la sospecha de que pueden padecer la enfermedad de Gaucher. Entonces tenemos que comprobar que tiene esta patología. Cuando hallamos una evidencia, ponemos en marcha las pruebas diagnósticas, tanto bioquímicas como moleculares, para confirmar el diagnóstico. Después vemos con una serie de escalas cuál es el grado de severidad y afectación de la enfermedad. En función de eso, establecemos unos objetivos terapéuticos y escogemos el tratamiento más adecuado para el paciente. A partir de entonces lo que hemos de hacer es comprobar que los objetivos se cumplen y si no modificarlos dependiendo de la evolución del paciente.

 

 

Tenemos la suerte de que la de Gaucher sea una de las pocas enfermedades raras que tiene tratamiento. Además, en los últimos años ha cambiado mucho el escenario, de modo que cada vez se conoce más su funcionamiento y fisiopatología. Sin duda se han invertido muchos esfuerzos en investigación y producción de nuevos tratamientos que van saliendo progresivamente y que cada vez son más personalizados. De hecho, en la individualización está la clave y por ello hay que hacer partícipe al paciente de todas las decisiones.

 

Es imprescindible comprender desde el principio que se trata de una enfermedad crónica con la que tiene que cargar toda su vida. Por ello no queda otra alternativa que adaptarse a ella y aprender a convivir con sus síntomas. Confiar en que hay buenos tratamientos y equipos de profesionales que les van a ayudar a conseguirlo. En definitiva, estar llenos de esperanza.