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Pacintes únicos

Los protagonistas

Pacientes, familiares y profesionales médicos, todos ellos luchan contra las enfermedades raras y juntos comparten sus ilusiones, miedos, esfuerzo e incertidumbres. Conoce a los protagonistas.

Conoce a Jordi Cruz, presidente de MPS España

Conoce a Jordi Cruz, presidente de MPS España

Nuestra hija Sofía nació en perfectas condiciones, pero cuando tenía algo más de dos años los médicos detectaron una anomalía en unas pruebas rutinarias. Unos meses después le diagnosticaron un tipo de mucopolisacaridosis conocido como el síndrome de Sanfilippo. Cuando te comunican algo así te impacta tanto que eres incapaz de comprenderlo, e incluso piensas que el médico debe de estar equivocado. Poco a poco lo vas asimilando pero no es una tarea sencilla porque supone un cambio muy brusco en todos los ámbitos de tu vida. El día a día es una lucha constante y es necesario encontrar un equilibrio que te aporte estabilidad. Ese fue uno de los motivos por los cuales dos años después decidimos crear la Asociación Sanfilippo España, aunque evidentemente el más importante era tratar de conseguir financiación para la investigación y divulgación de la enfermedad. Teníamos que hacer todo lo posible para ayudar a nuestra hija y a los demás niños en su misma situación.

 

Al entrar en contacto con otros pacientes y médicos vimos que a nuestro alrededor había muchos afectados por otros seis tipos de mucopolisacaridosis, así que decidimos unirnos para tener más fuerza. Así es como nació hace diez años MPS España. Desde entonces hemos invertido nuestros esfuerzos en apoyar la investigación mediante la recaudación de fondos que posibiliten la búsqueda de opciones terapéuticas tanto paliativas como curativas. Es imprescindible la búsqueda del diagnóstico ya que ahora mismo hay cerca de cuatro mil personas en España que aún no lo tienen.

 

Sin una etiqueta que otorgue un nombre a la patología no se puede buscar ayuda concreta y eso provoca una sensación terrible de soledad, desconcierto e incertidumbre a las familias. Desgraciadamente se destinan muy pocos fondos, tanto públicos como privados, a investigar las enfermedades raras, pero hay que tener presente que hallar nuevas vías terapéuticas para ellas también puede ayudar a las enfermedades más generalizadas. Muchas veces existen tratamientos que no llegan a aplicarse por falta de financiación. Es decir, en ocasiones, a pesar de existir los fármacos, solo se administran a un 25% de los pacientes.

 

La implicación del mundo profesional es imprescindible para nosotros. Una asociación de este tipo no puede sostenerse únicamente con los pacientes, sino que requiere de expertos que nos puedan asesorar. Los profesionales depuran la información realmente importante y dictaminan cuáles son las mejores herramientas, terapias y posibilidades de las que podemos disponer.


Lo que le tiene que quedar claro a la sociedad es que una enfermedad rara es algo que le puede pasar a cualquiera. No es una cuestión de ser un bicho raro, sino de tener que vivir con ello. Creo que para normalizarlo los periodistas deberían sensibilizar con más ahínco a los ciudadanos. Cuando hacemos una actividad benéfica mandamos la información a todos los medios pero no suele salir en casi ningún sitio. Ocurre lo contrario con las enfermedades más prevalentes, pero son las poco comunes las que deben darse más a conocer.

 

Sin duda alguna, el mayor valor de la asociación son los pacientes y sus familiares. Todos ellos entienden que el resto de afectados también son parte de su familia y los vínculos que se forman entre ellos son muy fuertes. Tanto que se producen situaciones como la de que una familia que llevaba mucho tiempo esperando un tratamiento se lo ceda a otro paciente porque éste lo necesitaba más. No hay nada más grande que eso.