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Pacintes únicos

Los protagonistas

Pacientes, familiares y profesionales médicos, todos ellos luchan contra las enfermedades raras y juntos comparten sus ilusiones, miedos, esfuerzo e incertidumbres. Conoce a los protagonistas.

Conoce a Encarna Guillén, exconsejera de Sanidad de Murcia

Conoce a Encarna Guillén, exconsejera de Sanidad de Murcia

 

Acabé metida en política por el mismo motivo por el que me hice médico: la voluntad de servir a las personas. Desde muy joven supe que quería estudiar Medicina debido en parte a la influencia de mi familia, que me inculcó la profesión. La vocación política la descubrí más tarde y fue cuando se me presentó la oportunidad de seguir tratando de mejorar la asistencia sanitaria desde otros medios diferentes.

 

Algo parecido me ocurrió con la docencia, y de esté modo acabé convirtiéndome en catedrática en Genética Médica de la Universidad Católica de Murcia por un lado y consejera de Sanidad de Murcia por otro.

 

 

Después de una vida dedicada al ámbito asistencial, docente e investigador, que sin duda me ha aportado más a mi de lo que yo haya podido hacer por los demás, es un gran honor haber recibido la distinción de ‘Mujer Murciana’ del año en mi Comunidad Autónoma en reconocimiento de mi particular labor y trayectoria profesional dentro de la medicina y la investigación genética sobre enfermedades congénitas. Sobre todo porque fue otorgado por un jurado interdisciplinar en el que estaban representados muchos agentes sociales y sanitarios y, al igual que yo, hay muchísimos compañeros que luchan cada día por mejorar el conocimiento y la atención sanitaria a los pacientes.


En todos estos años he tenido la oportunidad de asistir a una evolución muy importante del diagnóstico: el 80% de las enfermedades raras tiene una base genética y los avances tecnológicos ha permitido que podamos avanzar en su diagnóstico no solo del paciente sino también de otros familiares que puedan padecer o transmitir la enfermedad. Las herramientas genéticas actuales nos permiten confirmar diagnósticos de sospecha y prevenir más eficazmente estas patologías.

 

La realidad es que hace diez años era muy poco probable escuchar a alguien hablar a alguien de las enfermedades raras, pero hoy en día disponemos de mucha más información y hemos logrado que sean un poco menos comunes en el sentido de que tanto los profesionales como la sociedad las conocen bastante más.

 

 

De todos modos, aún estamos lejos de haber conseguido toda la ayuda que necesitamos para los pacientes y por eso hay que potenciar mucho más la investigación. Esa es la única vía en la que podemos entender mejor las enfermedades raras y qué tipo de dianas terapéuticas pueden ser eficaces para curarlas, o al menos mejorar la esperanza y calidad de vida de los enfermos. En las últimas estrategias de investigación nacional ya se incluyen como un área prioritaria, pero se necesitan más fondos, tanto públicos como privados, por lo que es importante canalizar iniciativas de mecenazgo y crowdfunding en la investigación de estas patologías.

 


Si algo he aprendido en todo este tiempo es que las personas que tienen enfermedades raras son personas únicas. Sus enseñanzas sobre cómo valorar la vida es un verdadero regalo para los que tenemos la suerte de recibirlo. Porque estos pacientes son capaces de utilizar del mejor modo posible las herramientas a su alcance para adaptarse a la vida que les ha tocado. Por eso es tan fácil y enriquecedor colaborar con este tipo de asociaciones. Al conocerlas de verdad te das cuenta de lo necesario que es sensibilizar y mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la asistencia.

 

De igual forma, no hay nada más satisfactorio que vivir junto a estas familias el momento en el que se encuentra un tratamiento que mejora la calidad de vida de un paciente que hasta ese momento no tenía ningún tipo de posibilidad terapéutica. Esas son las cosas que nos inyectan fuerza e ilusión para seguir trabajando sin descanso.