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Pacintes únicos

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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad congénita autosómica recesiva que afecta a menos de medio millar de personas en España. El Tipo 2 es la más rara y tiene una esperanza de vida de máximo dos años.

¿Qué es Gaucher?

La Enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno de depósito lisosomal más frecuente. Se caracteriza por las mutaciones heredadas en el gen de la glucocerebrosidasa ácida (GBA), lo que provoca una ausencia o deficiencia en la actividad de esta enzima.

 

Esto conlleva una acumulación de glucocerebrósido (sustancia compuesta por glucosa y esfingolípidos) en los lisosomas de los macrófagos (células del sistema inmunitario), que se deposita principalmente en las células de algunos órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función¹ .

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables pero se pueden clasificar en tres subtipos según la edad de aparición y la gravedad de la misma¹:

 

  • Tipo I (no neuropática): es la forma más frecuente. Representa el 95% de los casos²⋅³. Afecta a varios órganos, fundamentalmente, hígado, bazo y huesos, sin embargo, no hay afectación del sistema nervioso central³.

 

  • Tipo II (Neuropática aguda): es la forma menos frecuente (afecta solo al 1% de los pacientes)²⁻³ aunque la más grave. Existe afectación del sistema nervioso que se produce en una fase temprana. La esperanza de vida de estos pacientes no supera los dos años de edad.

 

  • Tipo III (crónica o neuropática sub-aguda): también es un tipo muy raro (representa el 4% de los pacientes)²⁻³. Se caracteriza por degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón).

 

Incidencia

La enfermedad de Gaucher es un trastorno minoritario y poco frecuente que puede afectar a cualquier persona y de cualquier raza aunque es más frecuente en países con población de origen judío askenazí⁴. La tasa de prevalencia entre la población general es, aproximadamente, de entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes⁵⁻⁶.

 

Genética

La enfermedad de Gaucher afecta tanto a hombres como a mujeres. Se trata de un trastorno genético que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, el rasgo hereditario se encuentra en un cromosoma que tienen los hombres y las mujeres. El niño tiene que heredar dos copias del gen defectuoso de sus progenitores (una de la madre y otra del padre) para desarrollar los síntomas de la enfermedad. En los casos que solo hereda una será portador y no padecerá la enfermedad¹.

 

 

Signos y síntomas

La acumulación excesiva de glucocerebrósido en las células de órganos como el hígado, el bazo y los huesos puede causar una amplia gama de síntomas como hepatoesplenomegalia (agrandamiento del bazo y del hígado), anemia (niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos que causan fatiga crónica) trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas que causan hemorragias), afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher⁷) y, con menor frecuencia, enfermedad pulmonar infiltrativa (anomalías en el pulmón).

 

Cribado y diagnóstico

La enfermedad de Gaucher se manifiesta de manera diferente en cada paciente y los síntomas pueden variar considerablemente de un individuo a otro. En algunas ocasiones, los síntomas se manifiestan claramente desde la infancia mientras que en otras aparece de forma más leve y no se diagnostican definitivamente hasta la edad adulta. El diagnóstico de la enfermedad se realiza a través de varias pruebas de laboratorio⁸.

 

Referencias

1. Mehta A. Gaucher’s disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5

2. Hopkin RJ, Grabowski GA. Chapter 35: Lysosomal Storage Diseases. In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 17th edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2452-2456

3. Gauchers Association: www.gaucher.org.uk. Accessed 13 April 2010

4. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372(9645):1263-1271.Burms GF, Cawley JC, Flemans RJ, et al. Surface markers and other characteristics of Gaucher’s cells. J Clin Path, 1977;30:981-988.

5. Guggenbuhl P, Grosbois B, Chales G. Gaucher disease: a review. Joint Bone Spine. 2008;75:116-124.

6. Genetics Home Reference. Gaucher disease. National Library of Medicine: Bethesda, MD. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=gaucherdisease/show/print

7. Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17

8. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuropathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66.