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El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria que afecta a un millar de personas en España. Los pacientes tardan en ser diagnosticados una media de trece años.

¿Qué es el Angiodema hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco común. Está causada por una mutación en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor C1 esterasa (C1-INH), localizado en el cromosoma 11. Esta patología es genética y autosómica dominante, lo que significa que los padres tienen un 50% de probabilidades de trasmitir los genes defectuosos a sus hijos. La ausencia de AEH en una familia no descarta el diagnóstico.

La proteína C1-INH regula la producción corporal de bradicinina, cuyo papel es fundamental en el control de la dilatación y la permeabilidad de los vasos sanguíneos. En los pacientes con AEH, los niveles de C1-INH están por debajo de lo normal, o la proteína no funciona adecuadamente. Esto puede provocar que, en ocasiones, aumente la permeabilidad vascular y se formen edemas.

 

Esta enfermedad afecta casi por igual a hombres y a mujeres de cualquier grupo étnico. Aunque su prevalencia no se conoce con exactitud, se estima que afecta a entre 1 de cada 10.000 y hasta 1 de cada 50.000 personas en Europa¹⋅³.

 

El tratamiento del AEH⁴ se diferencia entre el tratamiento de los ataques o la prevención de la aparición de los mismos. Existen algunas opciones terapéuticas para tratar los síntomas del ataque, detener la progresión del edema y producir un alivio rápido de los síntomas. Además del tratamiento del edema, el paciente puede precisar de tratamiento del dolor, fluidos u otras medidas de soporte.

 

Tipos de Angioedema Hereditario

– Tipo I: se produce cuando la cantidad de la proteína C1-INH es inferior a la necesaria. Es la forma más frecuente (afecta al 85% de los pacientes con déficit de C1 Inhibidor)¹⁻².

– Tipo II: se caracteriza por niveles normales o elevados pero la proteína C1-INH no funciona correctamente. Afecta al 15% de los pacientes con déficit de C1 Inhibidor².

– Tipo III: identificado recientemente. No se produce por la disfunción o unos determinados niveles de C1-INH, sino que su origen es desconocido (aunque puede ser hereditario, debido a una alteración en el gen del factor XII). Se cree que afecta principalmente a las mujeres¹⁻².

 

Signos y síntomas

 

Los síntomas clínicos de la enfermedad consisten en crisis recurrentes, impredecibles, debilitantes y potencialmente mortales de edema. El edema se caracteriza por ser transitorio, bien circunscrito, no pruriginoso y no eritematoso. Además, puede estar localizado en el tejido cutáneo profundo, subcutáneo o mucoso, principalmente en extremidades, cara, pared abdominal, genitales y laringe⁵⁻⁷.

 

Los ataques son impredecibles, pueden ocurrir de forma brusca y sin previo aviso, e incluso, desarrollarse durante varias horas. Por ello, el AEH puede afectar a la calidad de vida de los pacientes hasta el punto de padecer ansiedad y/o depresión.⁸⁻⁹

 

En ocasiones es posible identificar un agente desencadenante.³⋅⁵⋅⁶⋅⁹

– A veces el ataque inflamatorio aparece sin ninguna causa, pero la exposición al frío, estar sentado o de pie prolongadamente, los traumatismos mecánicos, las emociones fuertes o el estrés puede desencadenarlo

– Síntomas prodrómicos: muchos pacientes con AEH presentan síntomas específicos inmediatamente antes de la crisis. Por ejemplo, es frecuente sentir cansancio, síntomas gripales, sensibilidad al ruido, hambre y sensación de hormigueo sarpullidoso en las zonas donde ocurrirá la tumefacción.

– Otros síntomas como nauseas, vómitos, diarrea y calambres abdominales muy dolorosos pueden ocurrir antes y durante el ataque abdominal.

– Los síntomas percibidos inmediatamente antes de una crisis en la faringe pueden incluir dificultad para tragar, voz ronca, respiración con pitidos o sibilante, tumefacción de la lengua (hinchazón), tos o dificultad para respirar.

 

Cribado y diagnóstico⁴⋅¹¹

Como media, un paciente con AEH tarda en ser diagnosticado 13 años. Esto se debe, entre otros motivos, a que el AEH es un trastorno poco frecuente, sobre el que existe mucho desconocimiento, tanto entre los profesionales como en los pacientes. Además, muchos de sus síntomas son similares a los de otras dolencias y la edad en la que aparecen los primeros síntomas varía de una persona a otra, aunque la mayoría lo presentan antes de los 20 años.

 

En cuanto al cribado y diagnóstico, el primer paso es verificar que no se trata de una reacción alérgica (por ejemplo, alergias alimentarias). Acto seguido, si el paciente tiene síntomas recurrentes de edema, el profesional puede realizar varias pruebas de laboratorio partiendo de un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

 

Referencias:

1. Bowen T et al. Hereditary angiodema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2008;100(Suppl 2):S30–S40.

2. Bork K, et al. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 2006;101:619–627

3. Cicardi M, Agostoni A. Hereditary angioedema. N Engl J Med 1996;(25):166-67.

4. Cicardi M et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema:
consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy 69
(2014) 602–616

5. Agostoni A, et al. Hereditary and acquired angioedema: Problems and progress: Proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(3 Suppl):S51-131

6. Frank M. Hereditary Angioedema: The clinical syndrome and its management in the United States. Immunol Allergy Clin N Am 26 (2006) 653–668

7. Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary angioedema. New Engl J Med 2008;359:1027-36

8. Lumry WR; Castaldo A J; Vernon MK et al. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression. Allergy and Asthma Proceedings 2010;31(5):407-414(8).

9. Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001;161:2417-2429

10. Bork K, et al. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 2006;101:619–627

11. Marcos et al. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish families. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012 Sep;109(3):195‐200.e2.